Neuron-targeted caveolin-1 as a gene therapy for ALS

NIH RePORTER · VA · I21 · · view on reporter.nih.gov ↗

Abstract

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease resulting from loss of both  upper and lower motor neurons in the brain and spinal cord. ALS symptoms include diffuse muscle weakness,  muscle atrophy, spasticity and hyperreflexia (upper), paralysis (lower), and 2-­5 year life expectancy. One  approach to combat ALS is delivery of neurotrophic factors to protect damaged motor neurons, but this is  dependent upon expression and proper subcellular localization of key neurotrophin receptors.  Neurotrophin  receptor activity is dependent upon localization to specialized membrane microdomains termed  membrane/lipid rafts (MLR). Our group has shown that caveolin-­1 (Cav-­1), an MLR-­scaffolding protein, is  neuroprotective, increases MLR-­localization of neurotrophin receptors, and enhances mitochondrial health and  adaptation to stress. Moreover, in vivo delivery of neuron-­targeted Cav-­1 (using a neuron-­specific synapsin  promoter [SynCav1]) increases MLR formation and neurotrophin receptor (e.g., TrkB) localization to MLR,  enhances neuroplasticity, and significantly improves behavior. For proof-­of-­concept experiments, we generated  a synapsin-­driven Cav-­1 overexpressing mouse (SynCav1 TG) and crossed it with a mouse that contains the  human mutant superoxide dismutase 1 (hSOD1G93A) that is linked to ALS. When compared to hSOD1G93A,  hSOD1G93A/SynCav1+ mice demonstrated preserved body weight and longer survival, greater motor evoked  potentials (i.e., greater amplitude and lower latency), better running wheel performance, and more α motor  neurons in the thoracic and lumbar vertebral column. Furthermore, mice had more MLR and MLR-­associated  TrkB in spinal cord tissue.  Preliminary data show that subpial spinal cord delivery of AAV9-­SynCav1 to  hSOD1G93A rats improves MEP function and forelimb grip strength, which suggests that SynCav1 may be used  as a novel therapeutic intervention to reverse neurodegenerative diseases such as ALS. Our overarching  hypothesis is that SynCav1 gene delivery in vivo alone or in combination with a TrkB agonist will  improve motor function and extend survival in a SOD1G93A mouse model of ALS. The New Paradigm that  this project introduces lies in the approach of using a single genetic intervention, SynCav1 to 1) re-­establish a  polarized membrane signaling platform, 2) augment neurotrophin signaling, 3) enhance neuroplasticity, and 4)  extend survival in the setting of ALS.  Our study represents more than an incremental advancement in that it  will use a novel gene therapy intervention combined with specific receptor-­targeted pharmacology to restore  and augment pro-­growth signaling, axonal and dendritic growth, and formation of newly, functional synapses in  the spinal cord of ALS models.  The proposed research will attempt to use a novel genetic approach to  harness the body’s natural potential for neuroplasticity and neuroregeneration. By over-­expressing Cav-­1  specifically ...

Key facts

NIH application ID
10027254
Project number
5I21RX003324-02
Recipient
VA SAN DIEGO HEALTHCARE SYSTEM
Principal Investigator
BRIAN P HEAD
Activity code
I21
Funding institute
VA
Fiscal year
2021
Award amount
Award type
5
Project period
2020-01-01 → 2022-09-30