Cell-specific in situ functional and transcriptomic dissection of molecular mechanisms of Alzheimer's disease

NIH RePORTER · NIH · R21 · $510,460 · view on reporter.nih.gov ↗

Abstract

Multiple  pathways  contribute  to  neurodegeneration  in  Alzheimer’s  Disease  (AD). Identification  of  appropriate  targets effective for inhibiting disease progression remains elusive. Pathways associated with synaptic plasticity  are  strongly  implicated  in  the  pathophysiology  of  AD  and  the  associated  cognitive  decline.  They  therefore  represent attractive  targets  for pharmacological  interventions  designed  to  restore  cognitive function.  Here,  we  propose to profile how plasticity and neurotransmitter receptor pathways malfunction in early AD at a single-­cell-­ specific transcriptomic level, both as a function of the cell’s proximity to b-­amyloid deposits and as a function of  its level of activity recorded in vivo.   For cell-­specific transcriptomic profiling, we use a recently developed, high-­throughput, multiplexed, error-­robust  fluorescence in situ RNA hybridization method (MERFISH), which implements a combinatorial labeling approach  followed by sequential rounds of single-­molecule fluorescence in situ hybridization (smFISH) to image simultaneously  hundreds to thousands (up to 10000;; Xia et al., PNAS, 2019) of distinct RNA molecules at ~100nm spatial resolution.   Aim  1:  Develop  a  pipeline  for  characterizing  Alzheimer’s-­disease  associated  transcriptomic  pathways  in  a  topographically-­resolved single-­cell specific way. Map transcriptomic dysfunction in pathways associated with neural  plasticity  and  neurotransmitter  receptor  expression  in  the  5xFAD/PS1  APP  mouse  model  of  Alzheimer’s  disease.  Determine how cell-­specific malfunction at the transcriptomic level relates to the proximity of b-­amyloid deposits early  in the disease course.  Neuronal  hyperactivity  and  failure  of  circuit  homeostasis  (manifesting  as  hypersynchrony)  confer  higher  risk  of  neurodegeneration, are associated with the presence of b-amyloid, and often precede plaque pathology. We will use  chronic  large-­field-­of-­view,  “Mesoscopic,”  2-­photon  imaging  to  measure  cellular  response  functions  and  functional  connectivity (hypersynchrony) profiles in vivo. Aligning in vitro MERFISH images with in vivo recordings allows single-­ cell-­specific transcriptomic pathways to be characterized as a function of neuronal activity levels imaged in vivo.   Aim  2:  Identify  functional  biomarkers  of  early  neuronal  dysfunction  and  use  MERFISH  to  map  the  transcriptomic  profile  of  neurons  and  glial  cells  at  the  earliest  stage  of  disease  expression.  Link  transcriptomic  measurements  to  neuronal profiles of abnormal activity obtained by in vivo 2-­photon imaging and to the location of b-­amyloid deposits.  Our aims will 1) identify plasticity and neurotransmitter pathways differentially expressed in all neuronal and glial  cell  types  in  response  to  AD,  2)  describe  the  role  of  b-amyloid  proximity  in  these  modifications,  3)  correlate  functional  defects...

Key facts

NIH application ID
10110739
Project number
1R21NS120170-01
Recipient
BRIGHAM AND WOMEN'S HOSPITAL
Principal Investigator
Stelios Manolis Smirnakis
Activity code
R21
Funding institute
NIH
Fiscal year
2020
Award amount
$510,460
Award type
1
Project period
2020-09-15 → 2022-05-31