Assembly of the Dystrophin-Glycoprotein Complex

NIH RePORTER · NIH · R01 · $508,614 · view on reporter.nih.gov ↗

Abstract

Duchenne  and  Becker  muscular  dystrophies  (DMD/BMD)  are  caused  by  mutations  in  the  gene  encoding  dystrophin, a large protein critical for the maintenance of myofibers and cardiomyocytes. A direct approach  to treating DMD would be to replace or repair the gene to enable expression of therapeutic levels of dystrophin  and  functional  assembly  of  the  dystrophin-­glycoprotein  complex.  Gene  replacement  therapies  based  on  systemic  delivery  of  adeno-­associated  viral  (AAV)  vectors  to  delivery  micro-­dystrophin  genes  are  showing  encouraging  promise  for  therapy  and  are  being  tested  by  several  groups  in  pre-­clinical  and  clinical  trials.  However,  microdystrophins  are  not  fully  functional,  and  episomal  AAV  vectors  are  likely  to  be  slowly  lost  during normal muscle activity and aging. This limitation could be overcome by methods to bypass or repair  dystrophin mutations via gene editing. The CRISPR/Cas9 system has potential to provide highly specific gene  modification, and has recently been shown to induce low levels of dystrophin in striated muscles of dystrophic  mdx mice. However, one-­third of all DMD cases arise by a spontaneous new mutation, such that gene editing  strategies will need to be adapted for a wide spectrum of genetic lesions throughout the 2.2 megabase DMD  gene. We have explored the use of AAV vectors to delivery CRISPR/Cas9 cassettes to muscles of dystrophic  mdx4cv mice and show that multiple strategies can lead to expression of nearly full-­length dystrophin at levels  up to 25% of wild type. These preliminary results indicate that the CRISPR/Cas9 system can be adapted for  in vivo use, but the approach needs considerable optimization before it could be considered therapeutically  relevant. We propose to test multiple parameters of the delivery system to enhance efficiency with the goal  of  obtaining  physiologically  significant  dystrophin  &  DGC  expression  without  adverse  events.  These  approaches include optimizing delivery & expression of components of the CRISPR/Cas9 system, exploring  timed and limited duration delivery of Cas9, and targeting both differentiated muscle cells and their stem cell  progenitors. Our initial focus will be on developing methods to achieve dystrophin gene editing at an efficiency  needed  to  halt  or  reverse  the  pathophysiology  in  muscles  of  dystrophic  mdx4cv  mice.  We  will  also  adapt  methods developed in mice for AAV-­mediated delivery of CRISPR/Cas9 cassettes to the CXMD dog model  of DMD. The ability to induce therapeutic levels of dystrophin in animal models would enable further studies  to  limit  genotoxicity  and  develop  approaches  for  clinical  translation.  If  successful,  the  studies  could  significantly  advance  the  potential  for  clinical  use  of  gene  editing  for  DMD  and  other  genetic  disorders  of  muscle.

Key facts

NIH application ID
10135829
Project number
5R01AR044533-26
Recipient
UNIVERSITY OF WASHINGTON
Principal Investigator
JEFFREY S CHAMBERLAIN
Activity code
R01
Funding institute
NIH
Fiscal year
2021
Award amount
$508,614
Award type
5
Project period
1997-04-19 → 2022-03-31