Microglial regulation of Progranulin levels

NIH RePORTER · NIH · R01 · $623,237 · view on reporter.nih.gov ↗

Abstract

Genetic  mutations  in Granulin  (GRN)  that  result  in  reduced  levels  of  its  encoded protein, progranulin  (PGRN),  have  been  implicated  in  several  distinct neurological  disorders, depending on  the degree  of PGRN  reduction.  More  specifically,  haploinsufficiency  resulting  from  heterozygous  GRN  mutations  has  been  identified  to  be  causal  for  a  subset  of  patients  with  frontotemporal  lobar  degeneration  (FTLD),  an  adult-­onset  neurodegenerative  disease.  Furthermore,  homozygous  loss-­of-­function  GRN  mutations  result  in  neuronal  ceroid  lipofuscinosis  (NCL),  and  single  nucleotide  variants  that  decrease  plasma  and  brain  PGRN  levels  are  risk  factors  for  Alzheimer’s  Disease  (AD).  The  clear  association  between  reduced  levels  of  PGRN  and  neurological  disorders  highlights  the  importance  of  adequate  PGRN  dosage  in  normal  nervous  system  function.  The  overarching  goal  of  this  project  is  to  better  understand  the  precise  cellular  and  molecular  mechanisms  that  are  involved  in  the  regulation  of  PGRN.  In  order  to  reach  this  goal,  we  began  by  identifying  factors  that  could  potentially  modulate  phenotypes  associated  with  PGRN  haploinsufficiency.  The  preliminary  data  presented  in  this  application  clearly  show  that  Nemo-­like  kinase  (NLK),  an  evolutionarily  conserved  serine/threonine kinase, is involved in the regulation of PGRN levels and can modulate phenotypes associated  with  PGRN  reduction  in  vivo  through  microglia.  To  investigate this  idea further,  we  propose  the following  three  specific  aims.  In  Specific  Aim  1,  we  will  determine  whether  altering  Nlk  levels  specifically  in  microglia  can  modulate  FTLD-­related  phenotypes  in  vivo  using  mouse  genetics.  Specifically,  (1)  we  will  first  test  whether  constitutive  loss  of  Nlk  in  microglia  is  able  to  induce  FTLD-­related  neuropathological  and  behavioral  phenotypes.  (2)  Conversely,  we  will  examine  if  constitutive  overexpression  of  Nlk  in  microglia  can  prevent  or  ameliorate  these  same  phenotypes.  We  will  focus  on  neuropathological  changes  and  behavioral  deficits  that  have been previously ascribed to PGRN reduction in FTLD-­PGRN patients and Grn knockout mice. In Specific  Aim 2, we will elucidate the molecular mechanism through which Nlk regulates Pgrn levels in microglia. We will  (1)  employ  mouse  genetics  and  isogenic  human  induced  pluripotent  stem  cell-­derived  microglia  to  determine  the  receptor  involved  in  Nlk-­mediated  regulation  of  Pgrn  endocytosis  and  (2)  utilize  unbiased  proteomics  approaches  to  identify  direct  molecular  targets  of  Nlk  that  function  in  this  regulation.  In  Specific  Aim  3,  we  will  determine  whether  GRN-­associated  neuropathology  can  be  suppressed  or  reversed  by  increasing  Nlk  expression  in  adulthood. ...

Key facts

NIH application ID
10347312
Project number
5R01AG066447-03
Recipient
YALE UNIVERSITY
Principal Investigator
Janghoo Lim
Activity code
R01
Funding institute
NIH
Fiscal year
2022
Award amount
$623,237
Award type
5
Project period
2020-02-01 → 2024-12-31