Project 4: Epigenetic Regulation of Retrotransposons in the Mouse and Human Germline

NIH RePORTER · NIH · P50 · $309,390 · view on reporter.nih.gov ↗

Abstract

Project Summary   Germ cells undergo extensive epigenetic reprogramming during development. During this critical period,  retrotransposons are reactivated due to genome-­wide erasure of DNA methylation and are re-­silenced by de  novo DNA methylation. Retrotransposons, mainly LINEs, SINEs, and endogenous retroviruses (collectively  referred to as junk DNA), occupy 40% of the mammalian genome. Although retrotransposons play an  important role in genome evolution, their mobilization could be detrimental to genome integrity. Multiple  epigenetic mechanisms are responsible for silencing retrotransposons in the germline: DNA methylation,  repressive histone modification, small RNAs, and heterochromatinization. Given the extreme abundance of the  retrotransposons and the paramount importance of germline genome integrity, novel mechanisms for  retrotransposon silencing may exist. In support, we have found that TEX15, a germ cell-­specific 3059-­aa  protein with a newly identified functional domain, is required for meiosis and male fertility, and is a novel  epigenetic regulator essential for retrotransposon silencing. Based on these data, we hypothesize that TEX15  is a novel germ cell-­specific regulator of retrotransposon activation and that meiotic collapse is the  ultimate “fail-­safe” mechanism for preventing transmission of male germ cells in which  retrotransposons are inordinately activated. In this project, we will 1) determine the TEX15-­mediated  epigenetic landscape during male germ cell development in mouse using genomic approaches, 2) elucidate  molecular mechanisms underlying TEX15 function, and 3) screen for retrotransposon activation and utilize  whole exome sequencing to identify genetic mutations that compromise epigenetic silencing of  retrotransposons in testis biopsies from azoospermic men. Together, these studies will identify novel factors in  the silencing of retrotransposons and provide essential insights into the etiology of male infertility in humans.

Key facts

NIH application ID
10372963
Project number
5P50HD068157-10
Recipient
UNIVERSITY OF PENNSYLVANIA
Principal Investigator
Peijing Jeremy Wang
Activity code
P50
Funding institute
NIH
Fiscal year
2022
Award amount
$309,390
Award type
5
Project period
2011-05-01 → 2024-03-31