Usher Proteins in the Inner Ear Structure and Function

NIH RePORTER · NIH · R01 · $628,406 · view on reporter.nih.gov ↗

Abstract

Usher  syndrome  (USH)  represents  the  most  prevalent  form  of  inherited  recessive  deafness  associated  with  blindness.  In  the  inner  ear,  USH  proteins  constitute  the  components  of  stereocilia  bundle  and  mechanoelectrical transduction (MET) machinery. We have previously identified the CIB2 gene encoding  Calcium  and  Integrin-­Binding  protein  2  (CIB2)  as  the  cause  of  USH1  and  non-­syndromic  deafness  in  diverse  populations  (Patel  et  al  2015,  Riazuddin  et  al  2012,  Seco  et  al  2016).  CIB2  is  expressed  in  the  hair cell stereocilia in rodents, but its exact function was unknown (Riazuddin et al 2012). In the previous  funding period, we generated a mouse model carrying the human deafness-­related Cib2 variant (Cib2F91S  knock-­in)  and  characterized  it  together  with  a  mouse  line  lacking  CIB2  (Cib2tm1a).  We  found  that  both  these mouse strains are deaf and have no conventional MET responses in the auditory hair cells, despite  the presence of tip links that normally gate the MET channels and apparently unchanged localization of  mutant CIB2 in the stereocilia of Cib2F91S/F91S mice. We also found that CIB2 binds to the components of  the hair cell MET complex, TMC1 and TMC2, and these interactions are disrupted by deafness-­causing  Cib2  variants.  We  concluded  that  CIB2  is  essential  for  the  MET  function  (Giese  et  al  2017).  This  novel  element of the MET machinery is particularly interesting because it may be responsible for at least some  of the multiple well-­known effects of Ca2+ on the hair cell mechanotransduction. Here, we will explore the  exact role of CIB2 in MET. Towards this end, we have already generated another knock-­in mouse strain  (Cib2R186W). R186W variant does not affect CIB2 interaction with TMC1/2 but impairs its calcium buffering  ability.  Cib2R186W  mice  will  be  compared  with  Cib2F91S  allele  that  impairs  CIB2  interaction  with  TMC1/2,  leading to the loss of MET. Our studies also established that CIB2 deficiency results in abnormal growth  of the transducing shorter row stereocilia in the hair bundle without affecting non-­transducing tallest row  stereocilia  (Giese  et  al  2017).  Thus,  CIB2  may  represent  an  important  molecule,  linking  MET  channel  activity and stereocilia actin core remodeling.  The existence of such link was established in our parallel  study (Velez-­Ortega et al 2017). Here, we will determine how CIB2 controls the height of the transducing  stereocilia in the auditory hair cells. Finally, we have also found that CIB2 deficiency results in decreased  number of the inner hair cell (IHC) synapses. Therefore, we will investigate the potential mechanisms of  CIB2  involvement  in  the  IHC  synaptic  function.  The  expected  outcomes  of  this  study  are  to  uncover  (a)  the  precise  mechanism  of  deafness  associated  with  CIB2  deficiency  and  (b)  the  physiological  role  of  CIB2  protein  in  hai...

Key facts

NIH application ID
9828634
Project number
5R01DC012564-09
Recipient
UNIVERSITY OF MARYLAND BALTIMORE
Principal Investigator
Zubair M. Ahmed
Activity code
R01
Funding institute
NIH
Fiscal year
2020
Award amount
$628,406
Award type
5
Project period
2012-12-01 → 2022-11-30