Therapeutic Potential and Mechanisms of Tau Reduction in Autism Models

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Abstract

PROJECT SUMMARY  The  autism  spectrum  disorders  (ASDs)  affect  1%  of  the  world’s  population.  The  syndromes  in  this  diverse  family  of  disorders  share  three  core  features:  impaired  social  interactions,  communication  deficits,  and  repetitive  behaviors.  In  the  United  States,  1  in  68  children  are  now  diagnosed  with  ASDs,  a  drastic  increase  over  the  last  few  decades.  Despite  the  perceived  “epidemic”  of  ASDs,  there  are  few  effective  treatments.  In  roughly  30%  of  patients,  ASD  is  associated  with  epilepsy  that  is  often  also  refractory  to  available  treatments.  Thus, there is an urgent need to develop better treatments for these challenging conditions.   The  core  symptoms  of  ASDs  are  common  in  Dravet  syndrome,  an  intractable  epilepsy  with  onset  in  early  childhood. We recently demonstrated that genetic reduction of tau, a microtubule-­associated protein implicated  in  neurodegenerative  disorders,  prevents  or  markedly  reduces  epileptic  seizures,  cognitive  deficits,  and  premature  mortality  in  a  model  of  Dravet  syndrome  (Scn1aRX/+  mice).  More  surprisingly,  we  found  that  tau  reduction  ameliorated  social  impairments,  communication  deficits,  and  repetitive  behaviors  in  these  mice.  Genetic reduction of tau also ameliorated similar communication deficits and repetitive behaviors in a separate  model  of  ASD  (Cntnap2–/–  mice).  Encouragingly,  genetic  tau  reduction  was  well  tolerated  throughout  the  lifespan,  tau  knockdown  initiated  in  adulthood  also  did  not  cause  obvious  adverse  effects,  and  complete  ablation was not necessary, as even partial tau reduction provided substantial benefit. These data led to our  central  hypothesis  that  tau  reduction  counteracts  ASD  pathogenesis  and  may  be  developed  into  an  effective treatment for several of these conditions.   However,  several  key  issues  must  be  resolved  before  this  strategy  is  ready  for  clinical  development.  To  determine whether ASD subtypes that do not include epilepsy may benefit from such a treatment approach, we  will  examine  whether  genetic  ablation  of  tau  prevents  or  reduces  autism-­like  behaviors  in  a  third  independent  mouse model of genetically determined ASD that does not develop epilepsy, Shank3B–/– mice. In addition, an  ideal ASD therapy would be effective even if it was administered after symptoms become apparent. To test this  possibility, we will knock down cerebral tau expression in Scn1aRX/+ mice with antisense oligonucleotides after  autism-­like behaviors have become manifest. Finally, we will test hypotheses about the molecular, cellular, and  circuit mechanisms by which tau reduction counteracts the core symptoms of ASD. In the long run, our aim is  to enable tau reduction to be developed into a treatment for multiple ASDs. By determining the consequences  of tau reduction on molecular regulato...

Key facts

NIH application ID
9910231
Project number
5R01MH115679-03
Recipient
J. DAVID GLADSTONE INSTITUTES
Principal Investigator
Lennart Mucke
Activity code
R01
Funding institute
NIH
Fiscal year
2020
Award amount
$717,125
Award type
5
Project period
2018-07-03 → 2023-04-30