# Comprehensive phenotypic and genetic assessment of trachealesophageal  (TE) birth defects patients

> **NIH NIH P01** · CINCINNATI CHILDRENS HOSP MED CTR · 2020 · $465,947

## Abstract

Summary, Project 1 
  
  
Tracheal esophageal birth defects (TEDs) occur when the separation of the trachea and esophagus from the 
common  foregut  is  disrupted  during  early  fetal  development.    TEDs  often  present  at  birth  without  a  prenatal 
diagnosis and if left uncorrected, TEDs disrupt proper breathing and/or feeding and are usually life threatening.  
Even  when  corrected  surgically,  they  are  often  associated  with  long-­term  comorbidity.  Although  there  is 
compelling evidence for a major genetic component, the etiology of TEDs is largely unknown. About 40 candidate 
mutations have been associated with TEDs with varying degrees of confidence, but only a dozen of these genes 
have  been  validated  in  animal  models  and  even  then  the  development  mechanisms  they  regulate  are  poorly 
understood.  Our Premise is that there are unique unstudied genetic mutations that cause TEDs and that 
these act in distinct developmental pathways to determine the TED anatomic and histological phenotype 
and ultimately the clinical outcome of these patients.  Our understanding of the clinical pathology of TEDs 
has  been  hampered  by  the  lack  of  a  detailed  large  scale  genetic,  anatomic,  and  clinical  investigation  of  this 
patient population.  Therefore, the primary goal of this project is to improve our understanding of the genetic and 
anatomic  basis  of  tracheal  esophageal  birth  defects  (TEDs)  in  order  to  enhance  diagnosis,  determine  factors 
that  influence  prognosis  and  advance  treatment  strategies.    The  second  goal  is  to  serve  as  catalyst  for  the 
developmental biology studies in projects 2 and 3 through the creation of a comprehensive database that will 
integrate histological and anatomic phenotype, genotype, and clinical outcome data.   
  
Aim 1: Identify candidate causative mutations in patients with TEDs using trio genomic sequencing of TED 
patients and their parents.   
  
 Aim  2:  Investigate  the  esophageal,  tracheal,  mediastinal  and  pulmonary  anatomy  in  patients  with  TEDs 
before and after surgical repair. 
  
Aim 3: Create a multi-­center TED registry that integrates a detailed description of the clinical and anatomic 
phenotype, genotype, surgical repair strategy, and long term clinical outcome in TED patients.

## Key facts

- **NIH application ID:** 9938659
- **Project number:** 5P01HD093363-04
- **Recipient organization:** CINCINNATI CHILDRENS HOSP MED CTR
- **Principal Investigator:** Paul scot Kingma
- **Activity code:** P01 (R01, R21, SBIR, etc.)
- **Funding institute:** NIH
- **Fiscal year:** 2020
- **Award amount:** $465,947
- **Award type:** 5
- **Project period:** — → —

## Primary source

NIH RePORTER: https://reporter.nih.gov/project-details/9938659

## Citation

> US National Institutes of Health, RePORTER application 9938659, Comprehensive phenotypic and genetic assessment of trachealesophageal  (TE) birth defects patients (5P01HD093363-04). Retrieved via AI Analytics 2026-05-23 from https://api.ai-analytics.org/grant/nih/9938659. Licensed CC0.

---

*[NIH grants dataset](/datasets/nih-grants) · CC0 1.0*