The exocyst in ureter development and congenital obstructions

NIH RePORTER · NIH · R01 · $231,000 · view on reporter.nih.gov ↗

Abstract

PROJECT SUMMARY    Congenital  obstructive  nephropathy  (CON),  the  most  common  cause  of  chronic  kidney  disease  and  end  stage  renal  disease  in  children,  is  caused  by  obstruction  of  the  urinary  tract  during  fetal  development.    The  most common form of CON is ureteropelvic junction obstruction (UPJO), when the blockage occurs where the  renal  pelvis  connects  to  the  ureter.    Despite  the  high  medical  burden,  we  have  a  poor  understanding  of  the  molecular and genetic causes of UPJOs, with very few non-­surgical animal models.  Using in vitro cell models,  we  have  shown  the  eight-­protein  exocyst  trafficking  complex  to  be  important  for  mechanisms  of  epithelial  morphogenesis.    To  facilitate  in  vivo  studies  of  the  exocyst  during  mammalian  development,  we  have  generated  a  novel  conditional  knockout  mouse  for  the  exocyst  subunit  Sec10  using  Cre-­lox  transgenic  technology.    Targeted  deletion  of  Sec10  in  ureteric  bud-­derived  epithelia,  using  our  floxed-­Sec10  (Sec10FL)  and  the  Ksp-­Cre  mouse  strains,  caused  in  utero  bilateral  UPJOs  with  hydronephrosis,  complete  anuria,  and  neonatal  lethality.    Preliminary  studies  revealed  Sec10FL/FL;;Ksp-­Cre  knockout  ureter  urothelium  failed  to  differentiate  a  superficial  layer  between  gestational  day  16.5  (E16.5)  and  E17.5.    This  led  to  urothelial  cell  death and a leaky urothelial barrier against urine, with an increase in TGFb1 expression and mesenchymal cell  proliferation.  By E18.5, the ureter lumen at the UPJ was obliterated due to stromal remodeling and overgrowth  of fibroblastic cells.  Based on these findings, we hypothesize that exocyst trafficking is necessary to establish  a functional urothelium in embryonic ureters, and failure of the urothelial barrier activates a pathogenic wound  healing  response  that  rapidly  occludes  the  ureter  lumen.    We  will  test  this  hypothesis  through  the  following  Aims:  (1)  Understand  how  defects  in  exocyst-­dependent  membrane  trafficking  lead  to  arrested  urothelial  differentiation  and  cell  death.    Our  preliminary  data  show  E-­cadherin  fails  to  traffic  to  cell-­cell  junctions  in  the  E16.5  Sec10FL/FL;;Ksp-­Cre  urothelial  cells.    Here,  we  will  determine  if  Sec10  deletion  causes  disrupted  trafficking  of  other  key  cell-­cell  junction  proteins  and  how  this  perturbs  the  mechanism  of  urothelial  barrier formation and the dynamics of stratification.  We will also test if deletion of E-­cadherin in the embryonic  ureter is sufficient to recapitulate the UPJO phenotype.  (2) Identify the pathogenic mechanism driving the  mesenchymal  expansion  responsible  for  UPJOs  in  Sec10FL/FL;;Ksp-­Cre  ureters.    We  will  test  if  urothelial  cell death at critical stages of ureter development is sufficient to cause the UPJO phenotype.  We will utilize a  novel  ex  vivo  ur...

Key facts

NIH application ID
9973106
Project number
5R01DK117308-03
Recipient
UNIVERSITY OF HAWAII AT MANOA
Principal Investigator
Benjamin C. Fogelgren
Activity code
R01
Funding institute
NIH
Fiscal year
2020
Award amount
$231,000
Award type
5
Project period
2018-09-15 → 2023-07-31