Pathogenic role for formin mediated microtubule stabilization pathways in Alzheimers disease

NIH RePORTER · NIH · R01 · $400,000 · view on reporter.nih.gov ↗

Abstract

Compelling  evidence  suggests  that  oligomeric  Aβ  plays  a  crucial  neurotoxic  and  synaptotoxic  role  in  Alzheimer’s  disease  (AD),  and  that  hyperphosphorylation  of  the  microtubule  associated  protein  (MAP)  tau  mediates  or  facilitates  Aβ  toxicity.  The  nature  of  the  link  between  Aβ  and  tau  in  causing  AD  has  however  remained  largely  unexplained,  casting  doubt  on  the  amyloid  hypothesis  itself.  In  neurons,  control  of  microtubule  dynamics  and  tubulin  modifications  that  accumulate  on  stable  microtubules  is  necessary  for  multiple  homeostatic  and  regulated  functions,  including  long-­distance  transport  and  synaptic  activity.  Thus,  regulation  of  the  ratio  between  stable  and  dynamic  microtubules  is  crucial  to  avoid  disease.  To  date,  almost  nothing is known about whether induction of hyperstable and modified microtubules is a primary activity of Aβ  that contributes to tau hyperphosphorylation and synaptotoxicity.   We  have  preliminary  data  that  detyrosinated  tubulin  is  enriched  in  hippocampal  tissue  of  AD  patients  and animal models of AD, and that accumulation of detyrosinated tubulin may induce tau hyperphosphorylation  in  primary  neurons.  In  addition,  we  found  that  acute  incubation  of  primary  neurons  with  oligomeric  Aβ1-­42  generated  detyrosinated  MTs  by  transient  microtubule  hyperstabilization.  Inhibition  of  the  formin  mDia1,  a  positive  regulator  of  microtubule  stability,  suppressed  this  activity,  affected  tau  hyperphosphorylation  and  rescued synaptotoxicity induced by Aβ in vitro. The overall objective of this proposal is to test the paradigm-­ shifting  hypothesis  that  oligomeric  Aβ  acutely  induces  hyperstable  detyrosinated  microtubules  through  the  activation  of  mDia1,  and  that  tubulin  detyrosination  contributes  to  tau  hyperphosphorylation  as  part  of  a  negative  feedback  loop  to  maintain  appropriate  levels  of  dynamic  and  unmodified  microtubules.  In  this  proposal, we will characterize the nature of this microtubule hyperstabilization in neurites and at synaptic sites,  and  investigate  whether  APP  and  integrin  signaling  pathways  are  required  for  this  Aβ-­driven  microtubule  activity.  In  addition,  we  will  test  the  role  of  mDia1  in  mediating  Aβ-­synaptotoxicity  in  vivo,  and  examine  the  molecular mechanisms by which mDia1-­synaptotoxicity occurs.   Our proposal relies on a multidisciplinary effort to test a pathogenic role for formin-­mediated regulation  of  microtubule  stability  by  Aβ  and  the  involvement  of  tubulin  detyrosination  in  the  induction  of  tau  hyperphosphorylation  and  neuronal  injury.  Our  studies  will  test  a  unifying  theory  for  the  pathogenesis  of  AD  and  examine  the  role  for  mDia1  and  possibly  other  formins  as  potential  targets  in  drug  therapies  aimed  at  rescuing Aβ and phospho-­...

Key facts

NIH application ID
9932256
Project number
5R01AG050658-05
Recipient
COLUMBIA UNIVERSITY HEALTH SCIENCES
Principal Investigator
Francesca Bartolini
Activity code
R01
Funding institute
NIH
Fiscal year
2020
Award amount
$400,000
Award type
5
Project period
2016-09-01 → 2021-07-31